Možná si ještě ze školy pamatujete, že dědičná informace neboli DNA je zabudována do chromozomů, což jsou dvoušroubovice, které tvoří komplex s proteiny. Pro každý živočišný druh je typický jiný počet chromozomů. Lidé jich mají celkem 23 párů. Jedenáct párů tvoří chromozomy somatické, které nemají spojitost s pohlavím, a jeden pár určuje pohlaví. Rozlišujeme pohlavní chromozomy X a Y.


Při tvorbě pohlavních buněk neboli gamet probíhá tzv. meióza. Dělením buňky se do každé gamety dostane jen polovina genové informace. Pohlavní buňky vznikají u žen ve vaječnících a u mužů ve varlatech. Splynutím obou vajíček, které nesou polovinu genů od matky a polovinu od otce, vznikne zygota, která se dál dělí. Pohlaví nově vznikajícího organismu závisí na tom, zda spermie, která oplodnila vajíčko, nesla chromozom X nebo Y. Většina z nás ví, že z chromozomu X vznikají holčičky a z Y chlapci.

Vrozené vady

Při meióze ovšem může nastat chyba a vznikne gameta s nesprávným počtem chromozomů. A tak se může narodit dítě s vrozenou vadou. Příkladem je Downův syndrom. Děti, které se s tímto syndromem narodí, jsou mentálně retardované a mají vzhled charakteristický pro tuto vadu. Na vině je jeden chromozom navíc. Tito lidé většinou nežijí dlouho a mohou trpět dalšími nemocemi. Méně známý je Klinefelterův syndrom, který se objevuje u chlapců. Ti mívají jeden chromozom X navíc. Je to onemocnění, které ovlivňuje tvorbu testosteronu. Příznakem této vrozené vady je dívčí postava s prsní tkání a malými vnějšími pohlavními orgány. Ke zmírnění příznaků slouží injekčně podávaný testosteron. Chlapci ale zůstávají po celý život neplodní.


Vrozené vady také vznikají mutací v chromozomech. Příkladem je fenylketonurie, kterou způsobuje porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu. Dochází k poškození centrálního nervového systému. Cystická fibróza je dalším typem vrozené vady. Ta postihuje žlázy s vnitřní sekrecí. Navíc se v plicích vytváří hlen, který vede k dýchacím obtížím. Vrozených nemocí vinou mutací v chromozomech je opravdu hodně a bohužel ještě není možné tyto nemoci vyléčit. Zmírnit se dají pouze příznaky.